براي كساني كه فكر نمي كنند حامل ژن بيماري كمي خوني داسي شكل هستند، داشتن نوزادي با اين بيماري مي تواند بسيار ناراحت كننده باشد. اين بيماري ارثي بوده و در تمام طول عمر با فرد خواهد بود. 50 سال قبل، بيش از نيمي از كودكاني كه با بيماري كم خوني داسي شكل متولد مي شدند تا سن ده سالگي از بين مي رفتند. اما امروزه به يمن درمان هاي ايجاد شده تا دهه 40 يا 50 عمر خود زنده مي مانند.

بيماري كم خوني داسي شكل يك اختلال جدي است كه در آن بدن سلول هاي خوني كه مي سازد داسي شكل هستند مثل حرف C انگليسي. اين سلول هاي ناهنجار مي توانند به دوره هاي دردناك، عفونت هاي شديد، آسيب ديدگي اندام ها و كم خوني بلند مدت منجر شود.

اين بيماري در آمريكا تقريبا نادر است اما در كشورهايي مثل آفریقا، عربستان صعودي، هند، آمريكاي جنوبي و مناطق ديگر ميليون ها نفر دچار آن هستند.

ژن كم خوني داسي شكل زماني بروز پيدا مي كند كه شما دو ژن غيرطبيعي هر يك از يكي از والدينتان را به ارث برده باشيد. اين ژن ها سبب معيوب شدن فرم هموگلوبين مي شود. هموگلوبين پروتئيني است در سلول هاي قرمز خون كه اكسيژن را حمل مي كند. سلول هاي مبتلا به شكل داس در مي آيند. سلول هاي داسي شكل مثل خوشه به هم مي چسبند و جريان خون در رگ ها كاهش مي يابد. در اين صورت درد شديد و ناگهاني در بدن ايجاد مي شود كه مي تواند به سكته مغزي يا آسيب ديدگي اندام ها در نتيجه فقدان اكسيژن منجر شود. اين فوريت پزشكي كه بحران سلول داسي شكل ناميده مي شود را مي توان با داروهاي آرام بخش و تزريق خون درمان كرد.

يك آزمايش خون مي تواند نشان دهد كه آيا بيماري كم خوني داسي شكل يا ويژگي هاي آن را داريد يا خير. در برخي از كشورها اين آزمايش براي همه نوزادان تازه متولد شده به عنوان برنامه هاي غربالگري معمول انجام مي شود تا درمان در مراحل اوليه بيماري آغاز گردد.

بيماري شديد كم خوني داسي شكل را مي توان با دارويي با نام هيدروکسي اوره (hydroxyurea) درمان كرد. اين دارو مانع از داسي شكل شدن سلول هاي قرمز خون مي شود. هيدروکسي اوره بيماري كم خوني داسي شكل را درمان نمي كند اما مي تواند آن را خفيف تر سازد و اخيرا نشان داده شده است كه براي كودكان كم سن هم ايمن و موثر است.

اگرچه درمان بحران درد بيماري كم خوني داسي شكل از زمان كشف اين بيماري در صدها سال قبل چندان تغييري نداشته است اما امروزه بيش از هر زمان ديگري در تاريخ، شيوه هاي جديد در دست بررسي هستند. اغلب داروهايي كه مورد آزمايش باليني قرا مي گيرند جواب نمي دهند اما برخي نيز خوب عمل مي كنند. دانشمندان حوزه زيست دارويي نيز در اين زمينه مشغول به كار هستند.

اگر مبتلا به بيماري كم خوني داسي شكل هستيد، با داشتن سبك زندگي سالم گامهايي براي پيشگيري و كنترل عوارض آن برداريد.اگر ريسك داشتن فرزندي با كم خوني داسي شكل در شما زياد است و قصد بارداري داريد در مورد مشاوره ژنتيك با پزشك عمومي خود مشورت كنيد.

انتخاب هاي عاقلانه

زندگي كردن با بيماري كم خوني داسي شكل

براي بيماري كم خوني داسي شكل مرتبا به يك متخصص در اين زمينه مراجعه كنيد.

براي احتمال آسيب هاي وارده به چشم به چشم پزشك مراجعه كنيد.

براي يافتن بهترين راهها براي مديريت درد با پزشك خود همكاري كنيد.

مراقب باشيد نوزادان و كودكان براي پيشگيري از عفونت آنتي بيوتيكهاي لازم و واكسنهاي معمول را دريافت كرده باشند.

اگر مبتلا به بيماري كم خوني داسي شكل هستيد و باردار هستيد يا قصد بارداري داريد به يك متخصص مراقبتهاي پيش از زايمان مراجعه كنيد.

به يك گروه حمايتي بپيونديد.