سندرم رت

سندروم رت يك اختلال ژنتيكي نادر است كه بر رشد مغز تاثير ميگذارد و به ناتوانايي هاي شديد مغزي و فيزيكي منجر مي گردد.

سندروم رت يك اختلال ژنتيكي نادر است كه بر رشد مغز تاثير ميگذارد و به ناتوانايي هاي شديد مغزي و فيزيكي منجر مي گردد.

علائم و نشانه ها

برخي از كودكان مبتلا به سندروم رت علائم شديدتري نسبت به بقيه دارند. همچنين سني كه در آن علائم براي اولين بار ظهور مي يابند از كودكي به كودك ديگر متفاوت است.

يك كودك مبتلا به سندروم رت ممكن است همه علائم فهرست شده در زير را نداشته باشد و علائمشان ممكن است با افزايش سن تفاوت يابد.

سندروم رت در چهار مرحله توضيح داده شده است ، اگرچه علائم اغلب در هر مرحله هم پوشاني دارند. مشخصه هاي اصلي در زير توضيح داده شده اند.

اختلال رت

مرحله 1- علائم اوليه

در ابتدا براي 6 ماه اوليه به نظر مي رسد كه رشد كودك طبيعي است، اگرچه (مخصوصا اگر از قبل از وجود اين بيماري در كودك آگاه باشيم) قبل از تشخيص بيماري به صورت قطعي در كودك هم مي توان علائم مرموزي را مشاهده كرد.

مرحله 1 گاها مرحله ركود ناميده ميشود چرا كه رشد كودك كند شده و يا كلا متوقف ميشود. علائم عبارتند از:

  • حجم كم ماهيچه ها (هايپوتوني)
  • مشكل در تغذيه
  • حركات غير طبيعي و مكرر دشتها يا حركات شتاب زده پاها
  • تاخير در رشد كلامي
  • مشكلات حركتي، مثل مشكل در نشستن، خزيدن و راه رفتن
  • بي علاقگي به اسباب بازي ها

اين علائم عموما از 6 تا 18 ماهگي شروع شده و اغلب براي چند ماه به طول مي انجامد اگرچه ممكن است براي مدت يك سال يا بيشتر هم تداوم داشته باشد.

در مرحله 1 ممكن است والدين و پزشك كودك متوجه بيماري كودك نشوند زيرا تغييرات به تدريج صورت مي گيرد و مي تواند پنهان باشد.

مرحله 2- پسروي

در طول مرحله 2 كه با نام پسروي  يا مرحله تخريب سريع ناميده ميشود، كودك برخي از توانايي هاي خود را از دست مي دهد. اين مرحله معمولا بين سن 1 تا 4 سالگي شروع مي شود و براي 2 ماه يا بيش از 2 سال باقي مي ماند.

كودك به تدريج و يا به يكباره دچار مشكلات جدي در ارتباط و كلام، حافظه، استفاده از دست و يا هماهنگي و يا  ديگر عملكردهاي مغز ميشود. برخي از مشخصه ها و رفتارها همانند اختلال طيف اوتيسم هستند.

علائم در اين مرحله عبارتند از:

  • از دست دادن توانايي استفاده هدفمند از دستها- حركات مكرر دستها، ناتواني ر كنترل آنها از جمله ناتواني در نوشتن، شستن، دست زدن يا ضربه زدن با دستها
  • دوره هاي اضطراب، پرخاشگري يا گاها جيغ زدن بدون دليل
  • انزواي اجتماعي- بي ميلي به مردم و اجتناب از تماس چشمي
  • بي قراري و راه رفتن ناشيانه
  • مشكل در خوابيدن
  • كند شدن رشد سر
  • مشكلات در بلع، جويدن يا قورت دادن و گاها يبوست كه به دل درد منجر مي گردد

بعدها در طول مرحله پسروي، كودك ممكن است دوره هايي از تنفس سريع يا كندي تنفس را تجربه كند. همچنين در هنگام بلع هوا را نيز داخل بدن مي كنند كه مي تواند به نفخ منجر گردد.

مرحله 3: ثبات وضعيت

مرحله 3 سندروم رت مي تواند از اوايل دو سالگي يا حتي تا اواخر 10 سالگي شروع شده باشد. اغلب براي چندين سال به طول مي انجامد و بسياري از دختران بيشتر عمر خود را در همين مرحله مي گذرانند.

در طول مرحله 3، برخي از مشكلاتي كه در مرحله دو اتفاق مي افتند بهتر ميشوند- براي مثال، در رفتار خود بهبودهايي داشته و كمتر پرخاشگري و گريه مي كنند.

كودك به ارتباط با مردم علاقه و محيط اطرافش علاقه بيشتري يافته و بهبودهايي در هوشياري، توجه و ارتباطات دارد. توانايي راه رفتن آنها نيز ممكن است بهبود يابد (يا اگر قبلا نمي توانستند ممكن است ياد بگيرند راه بروند).

از طرف ديگر مشكلاتي كه ممكن است در اين مرحله ايجاد شوند عبارتند از:

  • تشنج كه هر چه بگذرد متداول تر ميشود
  • الگوهاي نامنظم تنفس ممكن است بدتر شود- براي مثال، تنفس سطحي به دنبال تنفس عميق و سريع يا حبس تنفس
  • دندان غروچه كردن
  • در برخي از كودكان ممكن است نا به هنجاري هاي ريتمي قلب (آريتمي) اتفاق بيافتد
  • وزن گيري و حفظ آن نيز ممكن است با مشكل بدست آيد

مرحله 4: تخريب حركت

مرحله 4 مي تواند سالها يا  دهه ها به طول بيانجامد. علائم اصلي در اين مرحله عبارتند از:

  • ايجاد يك انحنا در ستون فقرات (ستون فقرات به چپ يا راست خم ميشود) كه با نام اسكوليوز ناميده ميشود
  • ضعف عضلات و انقباض عضلاني (سختي غير طبيعي ماهيچه ها، مخصوصا در پاها)
  • از دست دادن توانايي راه رفتن

در طول مرحله 4 مهارتهاي زباني و عملكردها مغزي بدتر نمي شوند. حركات هاي مكرر دستها ممكن است كاهش يابد و خيره شدن چشم ها معمولا بهبود مي يابد.

تشنج ها معمولا در طول نوجواني و اوايل بزرگسالي مشكلات زيادي ايجاد نمي كند اگرچه ممكن است براي برخي مشكلي باشد كه بايد در تمام طول عمر مديريت گردد.

عامل سندروم رت چيست؟

تقريبا همه موارد سندروم رت به خاطر جهشي (تغييري در DNA) در ژن MECP2 رخ مي دهد كه در كروموزم X يافت ميشود (يكي از كروموزومهاي جنسي).

ژن MECP2 حاوي دستور العملهايي براي توليد يك پروتئين خاص (MeCP2) است كه براي رشد مغز ضروري است. ناهنجاري هاي اين ژن مانع از عملكرد درست سلولهاي عصبي در مغز ميشود.

معمولا سندروم رت ارثي نبوده يعني بدين معنا است كه از نسلي به نسل ديگر منتقل نمي شود. تقريبا همه موارد (بيش از 99 درصد) خود به خودي بوده و جهش به صورت تصادفي اتفاق مي افتد. به اين نوع جهش “جهش جديد” نيز مي گويند.

تشخيص سندروم رت

سندروم رت معمولا بر اساس علائم كودك و رد كردن ديگر اختلالات رايج قابل تشخيص است.

ممكن است تا چندين سال بعد از تولد هم سندروم رت تشخيص داده نشود چرا كه اين سندروم بسيار نادر بوده و علائم معمولا تا سن 6 تا 18 ماهگي قابل ظهور نمي كنند.

مي توان از يك آزمايش خون ژنتيكي براي شناسايي جهش ژنتيكي عامل سندروم رت استفاده كرد (اگرچه در همه كودكان مبتلا به اين سندروم ممكن است اين آزمايش بيماري را نشان ندهد). اگر تغييري در ژن MECP2 مشاهده شد مي تواند به تاييد تشحيص كمك نمايد اما اگر تغييري هم مشاهده نشد الزاما به اين معناي رد كردن اين بيماري نيست.

مديريت سندروم رت

براي سندروم رت درماني وجود ندارد بنابراين درمان بر مديريت علائم متركز است.

شما به عنوان والديني كه مراقب كودك مبتلا به اين سندروم هستيد نيازمند حمايت و كمك طيف وسيعي از پزشكان خواهيد بود.

كودك شما مي تواند از برخي از درمانها و كمك هاي زير بهره ببرد:

  • گفتار درماني، تخته تصاوير و ديگر كمكهاي بصري براي كمك به ايجاد ارتباط
  • استفاده از دارو براي مشكلات تنفسي و حركتي و داروهايي ضد صرع براي كنترل تشنج
  • فيزيوتراپي، توجه به حركت، توجه محتاطانه به نحوه نشستن كودكتان (براي به حداقل رساندن تغييرات رشد اسكوليز) و تغييرات رايج در قامت
  • اگر اسكوليز ايجاد شده باشد ممكن است استفاده از قوز بند و گاها از جراحي ستون فقرات براي پيشگيري از انحناي بيشتر آن توصيه گردد
  • يك رژيم پركالري براي كمك به حفظ وزن كافي با استفاده از يك لوله تغذيه و ديگر وسايل كمك به تغذيه در صورت نياز
  • كار درماني براي كمك به ايجاد مهارتهاي مورد نياز براي لباس پوشيدن، غذا خوردن و ديگر فعاليتهاي روزانه
  • استفاده از ارتز قوزك پا (ankle-foot orthosis) (پريس پا) براي كمك به راه رفتن به صورت مستقل
  • آتل يا اسپلينت دست براي كمك به كنترل حركات غير ارادي دست اگر شديد باشند (از آنها معمولا باري دروه كوتاهي براي پيش گيري از آسيب زدن به خود يا تشويق كودك براي كار كردن با دست ديگر استفاده ميشود)
  • داروهاي مسدود كننده بتا يا ضربان سازها براي كنترل ريتم قلب

اسب سواري درماني، شنا كردن، آب درماني و موسيقي درماني نيز مفيد گزارش شده اند. از پزشك خود سوال كنيد كه چگونه مي توانيد به اين شيوه هاي درماني دستيابيد.

دورنما

اگرچه برخي از افراد مبتلا به سندروم رت تا حدي ممكن است كنترل دست خود، توانايي راه رافتن و مهارتهاي ارتباطي خود را حفظ كنند اما اغلب آنها در طول كل زندگي خود نيازمند مراقبت 24 ساعته هستند.

بسياري از مبتلايان به سندروم رت به سن بزرگسالي مي رسند و كساني كه بيماري در آنها شدت كمتري داشته باشد حتي به سن پيري هم مي رسند. با اين وجود، برخي از آنها با رسيدن به سن جواني در نتيجه عوارضي نظير ناهنجارهاي ريتم قلب، ذات الريه يا صرع از دنيا مي روند.

توصيه هايي براي پرستاران

مراقبت از كودكي كه مبتلا به سندرون رت است هم از لحاط ذهني و هم فيزيكي چالش برانگيز است. اغلب پرستاران به حمايت هاي رواني و اجتماعي نياز دارند. بهتر است به مواردي زير توجه داشته باشيد

  • سعي كنيد خود را سالم نگه داريد
  • در زمان مراقبت ار هر چند وقت به خود استراحت داده و از ديگران كمك بگيريد

دکتررضااسدی

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پست بعدی

تاثير آلودگي هوا بر سلامت

ج اکتبر 25 , 2019
زماني كه لطيفه در سال 2012 به سن 62 سالگي رسيد او و همسرش تصميم گرفتند از شهرستان كوچك خود به يك كلان شهر كه يك قلب تجاري محسوب مي شد نقل مكان كنند.”اين خانه روياهاي من بود چون به خانواده دخترم نزديك بودم.” او بسيار خوشحال بود كه وقت […]

سردبیر

دکتر رضا اسدی

من یکی از بزرگترین اهداف همیشگی ام، ترویج شیوه زندگی سالم بوده است. این کار را با آموزش سلامت به بیمارانم آغاز کردم و سپس در فضای مجازی آن را توسعه دادم.

دسترسی سریع